Já conversamos sobre o que é a Deficiência Intelectual (DI), com uma visão geral desse tipo de desenvolvimento. Lembramos neste outro post aqui, entre os inúmeros fatores que podem causar a deficiência intelectual, que se destacam as alterações cromossômicas e gênicas.

Alterações cromossômicas e gênicas são desordens do desenvolvimento do embrião da criança e que podem ser expressas como outros distúrbios estruturais e funcionais que reduzem a capacidade do cérebro. A partir dessas alterações e distúrbios, podemos identificar como principais tipos de DI:

SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. O grau de deficiência intelectual provocado pela síndrome é variável, e o coeficiente de inteligência (QI) pode variar e chegar a valores inferiores a 40. A linguagem fica mais comprometida, mas a visão é relativamente preservada. As interações sociais podem se desenvolver bem, no entanto podem aparecer distúrbios como hiperatividade, depressão, entre outros.

SÍNDROME DO X-FRÁGIL

Condição genética causada por alteração na estrutura do DNA, no gene FMR 1 do cromossomo X. A gravidade varia de pessoa para pessoa. É comum que meninos tenham sintomas mais graves, sendo também frequente que a criança possa apresentar face alongada, orelhas grandes ou salientes. Pode-se verificar associação também ao autismo, além de uma ampla gama de dificuldades físicas, de desenvolvimento, comportamentais e emocionais, incluindo comprometimento ocular e comportamento social atípico, principalmente timidez. 

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Alteração genética rara, complexa e muito variável, sendo a principal causa genética de obesidade. No período neonatal, porém, a criança apresenta severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Com o crescimento, passam a se destacar também os sintomas comportamentais e sociais. Em geral a pessoa apresenta problemas de aprendizagem, regulação emocional e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos.

SÍNDROME DE ANGELMAN

Alterações no gene UBE3A estão ligadas a este espectro de distúrbios neurológicos raro que causa deficiência intelectual, comprometimento ou ausência de fala, epilepsia, atraso do neurodesenvolvimento psicomotor, andar desequilibrado, com as pernas afastadas e esticadas, sono entrecortado e difícil, alterações no comportamento, entre outras.

SÍNDROME DE WILLIAMS

A Síndrome de Williams-Beuren ocorre pela alteração no gene 7, afetando diversos sistemas, de forma variada e causando deficiência intelectual de leve a moderada. A pessoa costuma apresentar olhos bem separados, bochechas cheias e pesadas, com bocas largas, má oclusão dentária e voz rouca. Normalmente verifica-se atraso no neurodesenvolvimento, alterações oculares e cardíacas, hipertensão arterial, em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música.

ERROS INATOS DE METABOLISMO

Foto: Kampus Production: