[email protected]

O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down”, refere-se ao sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, primeiro a descrever clinicamente a associação dos sinais característicos das pessoas com SD, em 1866. A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Apesar da origem da SD ser desconhecida, ela é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. As alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome: • Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas; • Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração; • Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta; • Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos; • Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço; • Em geral a estatura é mais baixa; • Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo; • Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais; • A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula; • Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes; • Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias; • Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. É essencial que bebês e crianças com SD sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo. Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono. No Brasil, nasce uma criança com SD a cada 600 a 800 nascimentos, independentemente de etnia, gênero ou classe social. A data comemorativa nacional foi instituída pela Lei nº 14.036/2022 que, em seu parágrafo único estabelece: “Os órgãos públicos responsáveis pela coordenação e implementação de políticas públicas voltadas à pessoa com síndrome de Down são incumbidos de promover a realização e divulgação de eventos que valorizem a pessoa com síndrome de Down na sociedade”. O Dia Mundial da Síndrome de Down é um momento de conscientização global oficialmente observado pelas Nações Unidas desde 2012. Fonte: Ministério da Saúde